Ens ha tocat una mutació del gen MYT1L, malaltia rara

Tinc dos fills. La petita va néixer després de cert patiment durant l’embaràs (ens avisaven que venia excessivament petita, cosa que es va acabar arreglant). Va sortir amb els ulls oberts com plats i amb totes les ganes del món d’amorrar-se al pit per començar a menjar. Bé, pit no, popa, que a casa fem anar l’equivalent lleidatà.

Va anar creixent com la resta de nens, però detectàvem que anava una mica tard en diversos aspectes. Primer, a l’hora de començar a caminar (pensàvem que era perquè era molt rabassuda) que va ser força més tard de l’habitual. Després a l’hora de començar a parlar, que també va ser molt més tard. Veiem que nens de la seva classe ja articulaven frases i elles a penes deia un “mama”. Pel mig hi havia diversos temes de comportament. En general, era una nena dolça i amorosa, però tenia atacs de ràbia que pujaven molt ràpidament (també baixaven de cop, cal dir-ho), frustracions grans i obsessions amb certes coses.

Primer vam anar entomant els “ja és normal, hi ha nens que van més lents, però després ja es posarà a lloc”. De les visites amb metges per mirar d’analitzar el què li passava tampoc en trèiem gaire l’entrellat de quin tema hi havia exactament més enllà que hi havia algun trastorn amb el llenguatge i necessitava ajuda en logopèdia per començar a parlar. Això va ser el primer dels molts viacrucis burocràtics que ens ha tocat viure. Mirar de trobar suport públic va ser complicat i fins força després de demanar-ho no va tenir una hora setmanal en un CDIAP. Nosaltres no vam voler esperar tant, perquè aquests primers anys són crítics pel desenvolupament i vam optar per portar-la a un logopeda privat, que ens va permetre que quan va entrar el públic, poder tenir 2 hores de suport a la setmana (fins que va fer els 6 anys, que pel CDIAP ja és massa gran i no ens han ofert cap alternativa pública per continuar la logopèdia, tot i intentar-ho per diverses vies).

El diagnòstic: mutació del gen MYT1L

De la ruta de metges que vam anar fent per detectar què passava, vam acabar a l’Hospital de Sant Pau a la unitat de neuropediatria, on va arribar l’anàlisi genètica que ens va certificar què tenia la nostra filla i què li provocava tots els retards de desenvolupament i problemes conductuals. Ella té una mutació del gen MYT1L (que regula la maduració de les neurones), que és una malaltia rara, de la que l’última xifra que he trobat és que hi ha 400 afectats a tot el món. Es va descobrir tot just el 2015 i la xifra segurament podria ser molt més alta, perquè depèn d’una anàlisi genètica que a molts afectats no els la deuen haver fet. A Catalunya encara no coneixem ningú més a part de nosaltres, a tota Espanya com a mínim som 5 famílies que compartim un grup de whatsapp.

Entre els afectats per la mutació les conseqüències varien. En general, sembla que el retard en el llenguatge, una discapacitat intel·lectual lleu o moderada i una tendència al sobrepès o l’obesitat són les dues més habituals. Pel que hem pogut veure llegint informacions sobre la mutació i veient testimonis d’altres famílies que tenen nens amb aquesta malaltia és que les maneres com afecta són molt diverses. En alguns casos va lligat amb diversos graus d’autisme. Al final, cada nen és un món i si preguntem al metge on serà la nostra filla d’aquí a 10 anys són incapaços de poder preveure’n l’evolució. En tot cas, a nosaltres ens toca fer tot el possible perquè ella pugui arribar tan amunt com pugui ser!

Organització dels afectats per la mutació del MYT1L

Amb tan pocs afectats es fa difícil que hi hagi una organització complexa dels qui ho patim, però a França van per davant amb l’associació Extra Vaillants, que té una pàgina web que és fantàstica per trobar-hi recursos, informació o fins i tot fulletons per explicar de manera resumida de què va aquesta malaltia. Fa poc s’ha incorporat una associació similar als Estats Units, The MYT1L project. Tenen un grup de Facebook que ens ha servit per anar llegint testimonis de famílies que tenen un fill amb aquesta mutació i que comparteixen problemes que molt sovint son calcats o molt propers als nostres.

Hi ha diverses investigacions en marxa (vaig llegint tot el que trobo, tot i que em costa entendre-ho del tot bé) buscant localitza què passa exactament i trobar solucions mèdiques per poder ajudar els afectats per la malaltia (a MYT1L project en tenen un resum). Fa poc llegia una notícia prou esperançadora sobre una nena amb un problema de mutació genètica a qui havien pogut aplicar un tractament per revertir el problema. No sé fins a quin punt això és aplicable al nostre cas i no em vull donar falses esperances, però en tot cas, la investigació sempre és positiva i pot arribar a trobar solucions o ajudes per aquest problema (encara que imagino que podria tardar molts -masses- anys).

De moment l’única forma que hem trobat per poder aportar alguna cosa a aquestes investigacions són les donacions a través de l’associació d’Extra Vaillants. Creuarem els dits perquè la investigació progressi ràpidament.

L’escola: ordinària o especial

Al moment del diagnòstic, vivíem un moment complicat a l’escola de la nena. Veiem que no hi estava a gust, la deixàvem plorant cada dia i quan l’anàvem a recollir la veiem molt seria i tristota. En contrast amb el seu to habitual de nena alegre. Havia millorat en control d’esfínters, però el curs passat va fer un pas enrere important. Teníem clar que no estava bé a l’escola on anava (no tenien ben organitzat el suport a nens amb necessitats especials, no vam tenir gens de sort amb el tutor que li va tocar i en general era una escola massa lliure i ella ho necessita tot més ben quadriculat).

Arran de fer els tràmits per poder obtenir una plaça de necessitats especials (que no es va poder accelerar fins al diagnòstic genètic) vam poder parlar amb l’EAP, que és l’organisme que coordina aquests temes de nens amb necessitats especials a les escoles de cada barri. Teníem dubtes si tenia sentit saltar a l’educació especial, però van ser clars que veien que a hores d’ara (l’institut ja serà una altra cosa) la millor opció era una escola ordinària on pogués tenir la influència dels companys que tiraven més que ella. Això, sí, ens recomanaven buscar una escola amb SIEI (suport intensiu a l’escolarització inclusiva). Vam fer molta recerca i vam tenir una preinscripció per aquest curs que va ser complicada, perquè hi havia molt poques places. Però finalment vam tenir la gran sort de poder entrar a la primera opció: el Poeta Foix, una escola pública pionera en temes d’inclusió i que ho porten tan ben rodat i organitzat que han ajudat molt a la nostra filla. N’estem molt contents.

Com amb la investigació, en l’educació pública (que és en la que creiem) són imprescindibles els recursos. Sense recursos no hi ha educació inclusiva possible. No voteu els qui retallen en l’educació!